20世紀，有關(guān)遺傳的科學研究取得了顯著進展?？茖W家們指出，現(xiàn)代遺傳學發(fā)展的基礎(chǔ)，是孟德爾的遺傳定律。但是，當孟德爾于1866年發(fā)表關(guān)于遺傳學的論文時，卻沒有產(chǎn)生應有的影響，直到20世紀之初，這條奠定現(xiàn)代遺傳學基礎(chǔ)的孟德爾定律才被后人發(fā)現(xiàn)。
1900年，荷蘭植物學、遺傳學家胡戈、德弗里斯(1848—1935)、德國植物學、遺傳學家卡爾·埃尼奇·科倫斯(1864—1933)、奧地利植物學家埃利奇·切馬奇(1871—1963)等3人通過各自的努力，發(fā)表文章，獨自對自己所從事的豌豆實驗得出與孟德爾相同的結(jié)論，在查閱專題文獻時，發(fā)現(xiàn)這是孟德爾早在34年前就做過的工作。1900年1月，科倫斯在關(guān)于玉米雜交實驗的報告中引用了孟德爾的工作。1900年3月，德弗里斯也在實驗報告中重述了孟德爾的工作。1898年春，切馬克開始做豌豆育種實驗，1900年在總結(jié)實驗結(jié)果的過程中，發(fā)現(xiàn)孟德爾早巳做過這些實驗，而且在某些方面，自己的實驗還沒有孟德爾做得好。
孟德爾的遺傳定律在30多年后被重新發(fā)現(xiàn)，加快了遺傳學的研究速度。發(fā)現(xiàn)孟德爾定律的上述3位科學家對此項工作的貢獻，在于“再發(fā)現(xiàn)”。
1822年7月22日，孟德爾出生在奧地利一個貧苦農(nóng)民家里。他自幼對自然科學感興趣。他16歲時因家境貧困，交不起學費，不得不自謀生路。他曾經(jīng)3次大病，感到前途渺茫，于1843年時進入布臺恩(現(xiàn)在的捷克斯洛伐克布爾諾)修道院做修道士，主學4年神學課程，仍自學自然科學。1847年任神父。1850年參加牧師資格考試未中。1851—1853年到維也納大學學習自然科學，還參加了維也納動植物學會，發(fā)表過論文。1853年，他從維也納回到布臺恩修道院。孟德爾十分愛好園藝，可以算是一個業(yè)余植物學家。他在修道院的小花園中栽培了豌豆、菜豆、玉米、草莓等多種植物，經(jīng)常進行各種植物的雜交實驗。
孟德爾從豌豆雜交實驗中，總結(jié)出兩條遺傳學的基本定律。他選擇豌豆的一些明顯特征作為觀察對象，比如株莖的高和矮、種子的顏色(黃和綠)和形狀(圓形或皺皮)。他把不同品種的豌豆種子分類保管，連續(xù)多年觀察雜交后代特征的變化情況。孟德爾發(fā)現(xiàn)，高莖豌豆和矮莖豌豆雜交產(chǎn)生的后代都是高莖。他把象高莖這種能夠在雜種第1代中表現(xiàn)出來的性狀叫做顯性性狀。他又把雜種第1代高莖豌豆單獨播種，讓一棵植物的花粉落在同一棵植物的雌蕊上，也就是自花授粉，結(jié)果在第2代中，卻出現(xiàn)了矮莖豌豆。這表明矮莖這種性狀雖然并不在第1代中表現(xiàn)出來，卻并沒有消失。他把象矮莖這種在雜交第1代中并不表現(xiàn)出來卻仍舊保留的性狀，叫做隱性性狀。孟德爾特別注意顯性性狀和隱性性狀在雜種第2代、第3代中出現(xiàn)的數(shù)字比例。結(jié)果發(fā)現(xiàn)在第2代中，呈現(xiàn)出顯性性狀和隱性性狀的植株比例是3比1。在大量精確的實驗數(shù)字統(tǒng)計基礎(chǔ)上，孟德爾提出遺傳因子分離定律。每一性狀在遺傳過程中有來自父本和母本的兩個遺傳因子。兩個因子都是獨立的，互相不影響。在雜種第1代中只有顯性因子起作用；隱性因子雖然存在，但是沒有起作用。兩個遺傳因子相互結(jié)合的機會均等，比如雜種第2代可能出現(xiàn)4種情況：代表高莖的因子相互結(jié)合，表現(xiàn)為高莖；代表高莖的因子和矮莖的因子結(jié)合，表現(xiàn)為高莖；代表矮莖的因子和高莖的因子結(jié)合，也表現(xiàn)為高莖；只有代表矮莖的因子相互結(jié)合，才表現(xiàn)出矮莖。所以，高矮植株的比例是3比1。
孟德爾還進一步研究了兩對或者多對遺傳性狀在后代中出現(xiàn)的情況，比如把圖形種子、黃色子葉的豌豆和皺皮種子、綠色子葉的豌豆雜交，第1代雜種豌豆都是圓形種子和黃色子葉。雜種第2代有4種類型：圓形黃色、圓形綠色、皺皮黃色、皺皮綠色。它們的比例大約是9比4比3比1。孟德爾把這種現(xiàn)象總結(jié)成遺傳因子自由組合定律，也就是當雜種第1代自花授粉的時候，4種遺傳因子自由結(jié)合的機會均等，因為有顯性和隱性的差別，所以在雜種第2代中出現(xiàn)了上述比例。遺傳因子分離定律和自由組合定律合起來簡稱做孟德爾定律。1865年，孟德爾在奧地利的自然科學學會第2次會議上宣布了自己的發(fā)現(xiàn)，但是沒有受到人們應有的重視。1866年，孟德爾又把自己的研究成果寫成論文《植物雜交實驗》,刊載在奧地利自然科學學會年刊上，還是沒有引起人們的重視，這份年刊在圖書館的書架上沉睡了30多年。
1868年，孟德爾任修道院院長，忙于事務(wù)，科學研究進行較少，但仍從事植物學、養(yǎng)蜂、氣象觀察等活動。他終生受同事及朋友的愛戴，但直至臨終也未被視為偉大的生物科學家，只是當C·科林斯、E·切馬克、H·德弗里斯分別得出與孟德爾相似的結(jié)論后，在文獻中提到他被人遺忘的論文，于是孟德爾的學說被人重新發(fā)現(xiàn)，稱為孟德爾主義。實踐證明，這理論不但對遺傳學，而且對整個生物學都有深刻影響，是生物學的基本原理之一。在20世紀初，重新發(fā)現(xiàn)的孟德爾遺傳定律和細胞染色體的研究結(jié)合起來，獲得了強大的生命力。